Dia Mundial del Síndrome de Turner
Hay muchas enfermedades raras que se manifiestan en una mínima parte de la población y por ello muchas veces no despierta el interés de la comunidad científica.
Desafortunadamente el Síndrome de Turner afecta a las mujeres, y esta es una razón de suma importancia por la cual cada 28 de Agosto se lleva a cabo la celebración del Día Mundial del Síndrome de Turner.
Esta es una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de una cada 2.500 niñas.
La finalidad principal de la celebración de esta fecha es crear conciencia y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad.
Además de fomentar la investigación en torno a esta enfermedad.
En esta entrega abordaremos lo relacionado al síndrome de Turner.
Concepto de Síndrome de Turner
Según la Organización Mundial de la Salud:
“El Síndrome de Turner es una alteración genética originada por la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual X y es considerado la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente y la única monosomía compatible con la vida, se presenta solo en pacientes del sexo femenino”
Podemos notar que esta enfermedad afecta solo al sexo femenino y tiene manifestaciones a nivel físico que mencionaremos a continuación.
Características
Entre las características particulares de las niñas y mujeres que padecen de Síndrome de Turner se encuentran las siguientes:
- Es una variación cromosómica que radica en la falta total o parcial del cromosoma X
- Baja talla (20 cm. menos de lo normal)
- Disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.
- Tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita.
- En la adolescencia, no se desarrollan sus órganos sexuales
- No hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas.
- Las mujeres con esta patología tienden a tener con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares entre otras enfermedades.
El síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner que en 1.938 refirió esta investigación.
Detección precoz de la enfermedad de Síndrome de Turner
En la mayoría de las enfermedades la detección precoz da pie a que se puedan tomar acciones contundentes que ayuden a las personas a tener una mejor calidad de vida.
Con el avance de la tecnología existen innovadores métodos diagnósticos como el ecógrafo. Con esta herramienta de puede lograr el diagnostico de la enfermedad incluso antes de que nazca.
Los tratamientos fundamentalmente se basan en hormonas de crecimiento para mejorar la talla.
Adicionalmente, los médicos prescriben las hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales.
Afortunadamente con todas las acciones adecuadas como tratamiento con medicamentos y apoyo psicológico adecuado, las niñas y mujeres que padecen del síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.
Datos importantes acerca de la enfermedad
Cabe resaltar, que el Síndrome de Turner es una enfermedad que tiene una incidencia en el nacimiento de 1 de cada 2500 niñas.
En relación con el tiempo que pueden llegar a vivir las mujeres afectadas con la enfermedad es corta ya que tienden a presentar complicaciones cardíacas y la diabetes.
Entre los tipos se encuentran los siguientes:
- Síndrome de Morgagni Turner
- Enanismo Ovárico
- Aplasia Ovárica
- Disgenesia gonadal (XO)
En síntesis
El Síndrome de Turner es una enfermedad que afecta a las mujeres y se debe educar a la población con relación a este tipo de enfermedades.
Debemos tener respeto y empatía por las niñas y mujeres que sufren esta rara enfermedad.
Carolina Chapellin es una mujer que le encanta leer y empoderarse con diversos temas de la salud y por ello educa a sus hijos sobre estos temas relevantes.
Además, el respeto hacia estas personas es muy importante y ese ejemplo se lo transmite a sus hijos.
Fuentes consultadas
